Ci sono patologie e sindromi che vengono classifica come rare. Ma che significa questa definizione? Ecco alcune informazioni al riguardo.
Tutti abbiamo a conoscere, in un passato ancora recente, le sindromi connesse alla pandemia di Covid 19, il coronavirus che ha causato la morte di quasi sette milioni di persone nel mondo e centinaia di contagiati secondo le statistiche riportate dall’Organizzazione Mondiale della sanità (OMS) e che continua a mutare cin nuove e imprevedibili varianti genetiche.
Il coronavirus rappresenta il caso di una malattia nuova, la cui origine è ancora al centro di discussioni polemiche e ricerche scientifiche approfondite, che alimenta il dibattito sui pericoli di nuove epidemie, legate a virus e agenti patogeni poco noti. Ma la medicina si trova ad affrontare un’altra emergenza: quella connessa alle cosiddette malattie rare.
Malattie rare, ecco una breve definizione
Una malattia viene considerata rara quando ha un’incidenza sulla popolazione inferiore a uno specifico limite, quando cioè il numero delle persone ammalate di quella patologia è esiguo in un dato momento. L’Unione Europea indica rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10mila abitanti (una persona su 2mila abitanti) e l’Italia si attiene a questa casistica.
Le patologie definite rare sono moltissime: una cifra stimata tra 6mila e 7mila, ma in continua crescita con l’avanzare della ricerca scientifica e medica. Molte di queste patologie sono di origine genetica e la medicina ne individua sempre di più. Il fatto che la prevalenza di queste patologie sia bassa, non significa certamente che i malati affetti da questi patologie siano pochi.
Si calcola che in Europa questi soggetti siano tra i 24 e 36 milioni (secondo la stima di Eurordis European Organisation for Rare Diseases), di cui diversi in Italia. Parlare di malattie rare al plurale significa individuare una serie di problematiche assistenziali e di interventi sanitari pubblici comuni per una popolazione di pazienti con bisogni simili, pur se con caratteristiche diverse.
Molte delle malattie rare (circa l’80%) sono di origine genetica e l’ammalato deve convivere con la patologia sin dalla nascita e per tutta la sua vita, mettendone in discussione la sopravvivenza in alcuni casi. Gli effetti sono spesso cronici e invalidanti e colpiscono varie parti dell’organismo umano e purtroppo gli ammalati sono costretti ad affrontare isolamento e diffidenza della comunità proprio per le scarse informazioni sulla patologia.
Tra le malattie rare si possono elencare la talassemia, la malattia di Lyme, la fibrosi cistica, l’emofilia, l’anemia falciforme, la narcolessia, una serie di tumori e carcinomi, ma l’elenco è vastissimo. I dati dell’Istituto Superiore della Sanità indicano in Italia 20 casi di malattie rare ogni 10mila, con circa 19mila nuovi casi segnalati ogni anno, una vera emergenza.